Расширенный неонатальный скрининг
|
В Коми при помощи расширенного скрининга ежегодно выявляют до 10 детей с редкими заболеваниями. Такую статистику привела врач-генетик, главный внештатный генетик Минздрава Республики Коми Елена Шведун. Недавно она приняла участие в ежегодном саммите «Эволюция», который состоялся в Казани.
В Республику Татарстан съехались врачи-генетики, онкологи, неврологи, чтобы обсудить современные аспекты патогенического лечения юных пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Напомним, что в 2023 году в России запустили программу расширенного неонатального скрининга. Ранее исследование на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей проводилось только по пяти группам заболеваний, а два года назад его дополнили 36 новыми.
Сегодня 99% новорожденных Республики Коми проходят исследование при помощи этого скрининга. Благодаря этому исследованию в первые дни жизни у малышей устанавливают редкие заболевания. Каждый год в нашем регионе при помощи расширенного скрининга выявляют от 4 до 10 таких младенцев. А на учет у врача-генетика ежегодно встают до 120 пациентов с наследственной патологией.
– На саммите мы познакомились с новыми возможностями лабораторной диагностики орфанных заболеваний, особенностями ультразвуковых и рентгенологических признаков при наследственной патологии. Ведь ранняя диагностика позволяет своевременно назначить пациенту лечение, что в дальнейшем помогает избежать инвалидизации, – рассказала Елена Владимировна. – Обсудили с коллегами современные аспекты патогенического лечения, которое способно блокировать дальнейшее развитие заболевания.
|
